Cardiacto 2026, Sinagra: “Il contributo della genetica nella valutazione dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva”

I progressi della genetica e dell’imaging multimodale in particolare la risonanza magnetica hanno impresso un enorme sviluppo alla conoscenza e classificazione delle cardiomiopatie. Oggi parleremo del contributo della genetica nella valutazione dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva. Ne metteremo in evidenza le opportunità e i limiti ricordando che il dato della genetica va comunque interpretato, valorizzato e posto nel contesto multiparametrico delle altre variabili, degli altri parametri che insieme contribuiscono all’inquadramento gestione dei malati.

Le opportunità sono date dal fatto che ci è possibile valutare bene le implicazioni della genetica nella caratterizzazione della famiglia e in alcune cardiomiopatie, come la cardiomiopatia dilatativa, ci consentono di categorizzare prognosticamente i malati orientandoli in maniera appropriata a tecniche come l’impianto di dispositivi di prevenzione e trattamento della morte improvvisa. I limiti sono legati al fatto che la genetica fornisce delle informazioni che devono essere riclassificate nel tempo. Vale in particolare per le cosiddette varianti di incerto significato e non sempre come nel modello dell’ipertrofica la genetica dà un contributo prognostico come invece rileviamo nel mondo della cardiomiopatia dilatativa”.